O Anetce

Anetka  urodziła się w 2004 roku jako zdrowa dziewczynka. Do 3-go roku życia rozwijała się prawidłowo i nic nie wskazywało na to że jest śmiertelnie chora. Gdy skończyła trzy lata pojawiły się u niej ataki padaczkowe. Bardzo długo była leczona przeciwdrgawkowo , jednak terapia ta nie przynosiła oczekiwanych efektów. Jej rozwój intelektualny i fizyczny zatrzymał się w miejscu a z biegiem czasu zaczął się cofać.



Powoli traciła wcześniej zdobyte umiejętności. Miała problemy z chodzeniem, z mową itp. Anetce wykonano szereg specjalistycznych badań by ustalić co jej dolega. W 2008 roku lekarze postawili straszną diagnozę. Ceroidolipofuscynoza późnoniemowlęca. Pomimo różnorodnych form terapii jakim została poddana, niestety nie uzyskano żadnej poprawy. Dwukrotny przeszczep komórek macierzystych który przeszła w Kijowskiej klinice, również nie przyniósł oczekiwanych efektów.



Dziś Anetka  ma prawie 12 lat, nie chodzi , nie mówi, nie widzi. Musi być stale rehabilitowana by nie mieć bardzo bolesnych przykurczy.W 2012 roku, ze względu na problemy oddechowe, została Anusi założona rurka tracheotomijna, ułatwiająca samodzielne oddychanie. Jednak okresowo musi być wspomagana oddechowo przez respirator, natomiast tlenoterapii wymaga całodobowo. Karmiona jest przez Pega wprost do żołądka, gdyż nie jest w stanie samodzielnie połykać pokarmów.


Niestety choroba okazała się silniejsza od lekarzy, naukowców, od nas rodziców. Ze zdrowego dziecka jakim była Anetka  dziś nie ma ani śladu. Z naszej determinacji i ogromnej walki o zdrowie dla Anetki nie udało się wiele osiągnąć. Choroba ciągle postępuje, powoli ale konsekwentnie odbierając podstawowe czynności życiowe Anusi. Prosimy wszystkich o wsparcie, nie tylko finansowe ale przede wszystkim o modlitwę za Anusię, by jak najmniej cierpiała .

Poniżej kilka słów o chorobie, na którą choruje Anetka.

Co to jest ceroidolipofuscynoza.
 Ceroidolipofuscynoza, czyli inaczej zespół Battena jest chorobą genetyczną, dziedziczy się ją w momencie gdy oboje rodziców jest nosicielami wadliwego genu. Prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje wynosi 25 procent. Dzieci rodzą się zdrowe i rozwijają się prawidłowo. Między 2, a 4 rokiem życia zaczynają się pierwsze ataki padaczki, później następuje regres rozwoju, dzieci przestają chodzić, mówić, a padaczka jest zazwyczaj lekooporna i ciężko się ją leczy. Między 5, a 6 rokiem życia dzieci tracą wzrok, tracą kontakt z otoczeniem i zostają przykute do łóżka. Choroba zawsze kończy się śmiercią. Statystki mówią, że umierają między 8, a 12 rokiem życia. Na dzień dzisiejszy nie ma żadnego lekarstwa na powstrzymanie lub opóźnienie tej choroby.

Brak komentarzy :


Prześlij komentarz

Brak komentarzy :

Prześlij komentarz