Nadzieja umiera ostatnia

Tak, myślę że to najtrafniejsze powiedzenie kiedy człowiek zmaga się z cierpieniem i chorobą......" nadzieja umiera ostatnia". Czasem jest bardzo złudna, odbiera racjonalne myślenie ale jest, pozwala człowiekowi przetrwać najcięższe chwile. Pamiętam jakiego powera do działania dała nam informacja że w Stanach trwają przygotowania do przeprowadzenia terapii genowej u kilkanaściorga dzieci z Battenem. Nie było takiej mocy która by stanęła nam na drodze do ratowania zdrowia i życia Anetki. Jak ta sprawa się dalej potoczyła to już wiadomo.Dziś nie wiem co myśleć o tej terapii, mam informacje z tzw "pewnej ręki" czyli od rodziców dzieci które były  na rekrutacji bądź na samej terapii. Kilka dni temu Grzesiek, tata Basi Zalewskiej http://pomocdlabasi.pl/obasi.html znalazł informacje o firmie farmaceutycznej BioMarin , która opracowała lek o nazwie BMN-190. Lek ten jest  rekombinowaną formą ludzkiego TPP1( trójpeptydopeptydazy), czyli enzymu którego występuje niedobór i jest przyczyną choroby Battena. Brzmi bardzo ciekawie, z tego co czytałam metoda o wiele mniej inwazyjna od tej w Klinice Cornella w NY. Pacjentom wszczepia się malutkie urządzenie, przez które co dwa tygodnie będzie podawany lek wprost do płynu rdzeniowo-mózgowego. Terapia trwa 48 tygodni ale więcej do poczytania o tym tutaj  http://www.bmrn.com/pipeline/clinical-trials/cln2.php
 Szkoda że nie ma bardziej szczegółowych informacji na ten temat ale najważniejsze że coś się dzieje, że są instytucje które starają się coś wymyślić by pomóc tym dzieciom, że pomimo to że lekarze twierdzą iż jest to ultra rzadka choroba, komuś oprócz rodziców, zależy na tych nawet kilkunastu czy kilkudziesięciu dzieciach. Na skalę światową oczywiście tych dzieci jest bardzo malutko ale dla każdego rodzica ich dziecko jest całym światem.To że coś się dzieje jest bardzo budujące i potrzebne rodzicom, zwłaszcza tym którzy w niedalekiej przyszłości usłyszą taką straszną diagnozę. Osobiście uważam że do skutecznej metody leczenia ceroidolipofuscynozy jest jeszcze bardzo daleko, ale jeszcze kilka lat wstecz nie było nawet mowy by coś dla tych dzieci robić. Dziś są próby, żadnej nie wolno nam jest przekreślać z góry że nic nie da. Jest wiele chorób które jeszcze jakiś czas temu też były nieuleczalne a dziś są na nie skuteczne leki. Ale też wiele wiele lat eksperymentów, prób i błędów, bo tak właśnie to się odbywa. Nic nie jest doskonałe od razu, żeby coś działało tak jak powinno trzeba to stale udoskonalać by osiągnąć optymalny efekt. I pewnie wiele ofiar zabierze ta choroba zanim nadejdzie taka chwila  gdy będzie można skutecznie leczyć dzieci z ceroidolipofuscynozą. Pewnych rzeczy nie możemy zmienić, musimy się z nimi godzić i trwać w nadziei na lepsze jutro.